Педиатр Морозова назвала признаки синдрома Кабуки у детей

Заболевание связано с патогенными вариантами в генах KMT2D и KDM6A. Среди внешних признаков — длинные глазные щели с выворотом нижнего века, дугообразные брови, широкая или уплощенная переносица, крупные уши. Возможны сниженный мышечный тонус, скелетные аномалии и склонность к инфекциям из-за иммунных нарушений.

В первые полгода характерные черты могут быть слабо выражены. Синдром иногда путают с синдромами Дауна и Нунана, фетальным алкогольным синдромом.

Врачи оценивают внешность, развитие, рост, скелет и особенности кожных узоров. Окончательно подтвердить диагноз позволяет генетическое тестирование. При нетипичной картине используют расширенные исследования.

Обычно заболевание выявляют в два–пять лет, но при своевременном направлении к генетику диагноз возможен уже в 6–12 месяцев. Морозова подчеркнула, что раннее выявление позволяет начать коррекцию нарушений развития, наблюдение у кардиолога, иммунопрофилактику и генетическое консультирование семьи.