Юная украинка умерла из-за преждевременного старения. Лекарств от прогерии нет, но многим удается прожить ярко

Фото: Freepik

Украинка умерла от старости в 10 лет. Причиной смерти стала редкая болезнь, которая вызывает преждевременное старение, — прогерия. От нее нет лечения. Однако многие страдающие ей не только доживают до взрослого возраста, но и успевают стать знаменитыми на весь мир.

О смерти девочки сообщила в Instagram ее мама. Она отметила, что у ребенка попросту остановилось сердце.

«Ирочка умерла. Вчера остановилось ее сердце. Прости, солнышко, что не смогла в этот раз тебя спасти», — написала женщина.

Девочке поставили прогерию в пять лет. Эта редкая генетическая болезнь известна как синдром Хатчинсона — Гилфорда. Она вызывает преждевременное старение организма, изменяются кожа и внутренние органы.

У большинства пациентов первые признаки прогерии проявляются в два-три года. Определить болезнь достаточно просто. Рост ребенка резко замедляется, его кожа становится тонкой, сухой и морщинистой, сквозь нее начинают просвечивать вены. У больного большая голова с «птичьим» лицом, недоразвита нижняя челюсть. Атрофируются мышцы, происходят дистрофические процессы в зубах. Отмечаются изменения миокарда, атеросклероз.

За один год ребенок может постареть на 10 лет. Большинство больных умирают в 13. Встречается прогерия у одного из четырех-восьми миллионов новорожденных. Всего в мире зафиксировано порядка 350 случаев синдрома Хатчинсона — Гилфорда.

Эффективного лечение прогерии нет

Эффективного лечения этой болезни пока нет. Об этом в разговоре с «360» рассказал кандидат медицинских наук, бывший научный сотрудник отдела редких наследственных болезней ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева» Павел Шабалкин.

По его словам, предугадать заболевание можно еще на этапе беременности. Для этого надо делать секвенирование ДНК. Но это очень дорого.

Заведующий отделением трансфузиологии Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Павел Трахтман также пояснил «360», что в случае с прогерией дело в ДНК и наследовании.

«В популяции циркулируют определенные гены. Если вдруг два носителя встретятся друг с другом, существует примерно 25% вероятности рождения ребенка, у которого будет не один дефектный ген, а два. Тогда у этого человека разовьется болезнь. Это редко, но бывает», — объяснил Трахтман.

Известные больные прогерией

Наверное, самый известный больной прогерией — американский подросток Сэм Бернс из штата Массачусетс. Его родители узнали о заболевании сына, когда ребенку не было и двух лет. После этого родители и тетя мальчика основали Progeria Research Foundation. Организация занялась изучением прогерии и просвещением людей.

Сэм Бернс также не сидел без дела. Он занимался активной пропагандой данных о прогерии и об исследованиях этого заболевания. Подросток лично читал лекции, был мотивационным спикером. В нескольких изданиях его даже назвали лицом прогерии. В 2013 году о нем сняли документальный фильм «Жизнь с точки зрения Сэма». Картину показали на нескольких кинофестивалях, удостоили прайм-тайм премии «Эмми» и даже выдвинули на премию «Оскар» за лучший документальный фильм.

Кроме этого, Сэм Бернс увлекался спортом и музыкой, играл на барабанах, дружил с хоккеистом Здено Харой. Подросток успел окончить Франкфуртскую среднюю школу и хотел поступить в колледж для изучения генетики и цитологии. Однако в 17 лет Бернс умер от последствий своей болезни.

В таком же возрасте скончалась и английская писательница Хейли Лиэнн Окинс. Она тоже страдала прогерией. На момент смерти ее тело было подобно 100-летней женщине.

За свою короткую жизнь Хейли Лиэнн Окинс успела не раз появиться на телеэкранах, написать книгу о своей болезни и встретиться с принцем Чарльзом. Последний заявил, что впечатлен невероятным духом девушки.

Однако на этом встречи со звездами не закончились. В своей книге она отметила, что мечтала встретиться с Джастином Бибером. После этого певец пришел к девушке на день рождения. Также Хейли Лиэнн Окинс успела увидеться с Кайли Миноуг.

Девушка принимала участие в экспериментальном лечении от прогерии в США. Оно принесло некоторые результаты, но спасти не смогло.

Другому известному больному прогерией повезло несколько больше. Южноафриканский художник, музыкант и диджей Леон Бота смог дожить до 26 лет. Диагноз ему поставили в четыре года.

В 2005 году он успешно перенес операцию на сердце в целях профилактики сердечных приступов. Через два года Леон Бота организовал свою первую персональную художественную выставку. Еще через два года Бота открыл вторую выставку, в которой рассказал о своей жизни. Зимой 2010-го он устроил свою первую фотовыставку под названием Who Am I? …Transgressions.

Помимо этого, Бота занимался разновидностью диджеинга — тернтейблизмом. Он взял псевдоним DJ Solarize. Он же сотрудничал с южноафриканской группой Die Antwoord и даже снялся в их клипе на песню Enter the Ninja.

    Пока ничего не найдено

    Задизайнено в Студии Артемия Лебедева Информация о проекте