Перечень обследований младенцев на генетические патологии увеличат. Кто и за какие деньги будет этим заниматься

Биолог РАН Лильин рассказал о главных проблемах диагностики младенцев в России на генетические заболевания

Фото: Pixabay

С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 заболеваний. Сейчас их проверяют всего на пять болезней. Эксперты считают, что мера позволит выявлять патологии на ранней стадии, до появления первых клинических симптомов. Следовательно, терапию можно будет начинать гораздо раньше.

Верный шанс на выявление СМА

Как сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, для реализации программы нужны нормативные документы, оборудование и обученные специалисты.

«Все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия (СМА)», — рассказал он.

Речь идет о редком наследственном заболевании, поражающем нервную систему. Половина пораженных им детей не доживает до двух лет.

Сейчас детей в рамках ОМС бесплатно тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В некоторых регионах перечень расширен. В Москве — до шести болезней, в Свердловской области — до 16, в Приморском крае — до 41.

Ранее Куцев сообщал, что планируется создать девять межрегиональных центров, в которых будет проводиться расширенный неонатальный скрининг всех новорожденных. В конце 2021 года запустят пилотный проект по обследованию 200 тысяч младенцев на СМА в шести субъектах федерации.

В мире зарегистрировано три препарата от СМА — «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма». Первый препарат разрешено использовать в России. Полный курс на одного пациента стоит 48 миллионов рублей.

Одна инъекция препарата «Золнгесма» стоит 150 миллионов рублей. Ее достаточно, чтобы остановить заболевание. Но препарат пока одобрен только в США и исключительно для детей до двух лет.

Хорошо, но мало

Как объяснил в беседе с «360» генетик, заслуженный врач РФ, член-корреспондент РАН, профессор, доктор биологических наук Евгений Лильин, биохимические тесты могут совершенно точно установить не предрасположенность, а наличие конкретного заболевания у ребенка.

Сейчас речь идет о пяти заболеваниях. Предполагается, что в дальнейшем это количество увеличится. Это потребует громадного вложения денег, технических возможностей и умений профессионалов.

«В списке появятся заболевания обмена веществ. В цивилизованных странах определяют эти заболевания в количестве не менее 400 наименований. Поэтому 36 — это смешная цифра. Недавно премьер-министр высказал удивление, что мы определяем всего пять и предложил увеличить. Наверное, Минздрав прикинул возможности и деньги, которые на это можно выделить, и назвал цифру 36. Это лучше, чем пять и очень далеко от достижений современной биохимической генетики», — подчеркнул эксперт.

Он пояснил, что уже сейчас с помощью пренатальной диагностики на ранних сроках можно выяснить, есть ли заболевание. Для этого достаточно взять вытяжку околоплодной жидкости

«Мы таким методом можем определить практически 100% хромосомных заболеваний. Это примерно 2,5 тысячи заболеваний — синдромы Дауна, Патау и Эдвардса. Некоторое количество биохимических нарушений проще определить после рождения ребенка, взяв его анализ мочи. Оба вида диагностики прекрасно сочетаются, но от деклараций до дела лежит дистанция огромного размера», — отметил генетик.

Кадры решают все

По мнению Евгения Лильина, введение большего числа анализов не скажется на увеличении процента отказов от детей. По его словам, генетики и врачи-акушеры не имеют права требовать оставить младенца. Это дело семьи. Эксперт заявил, что в России 90% отказов не связаны с патологиями развития.

«Мы даже видим по некоторым примерам актеров и государственных деятелей, что семья не отказывается от ребенка несмотря на то, что уже знает диагноз. Честь им и хвала. Такая статистика практически не ведется. Она не нужна. Отказываются от детей матери 14-15 лет, или если беременность нежелательная. Таких отказов в миллион раз больше, чем по генетическим причинам», — сказал Лильин.

Он признал, что нововведение потребует многих сотен миллионов рублей. Но проблема даже не в финансировании. Самое главное — найти профессионалов, которые этим будут заниматься.

«Единственное место, где готовят медицинских генетиков, это кафедра медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного последипломного образования. Люди получают в ординатуре профессию. Потом быстро понимают, что деньги они тут зарабатывать не будут и переквалифицируются. Подготовлены тысячи специалистов, которые растворились в воздухе», — признал генетик.

    Пока ничего не найдено

    Задизайнено в Студии Артемия Лебедева Информация о проекте