Ребенка с редким генетическим заболеванием спасли в НИКИ детства

Фото: ники детства

Врачи центра детской психоневрологии Научно-исследовательского клинического института детства спасли трехлетнюю девочку с редким синдромом. Мать заметила у ребенка нарушения поведения и отсутствие речи.

Специалисты обратили внимание на плаксивость юной пациентки и повторяющиеся движения. Кроме того, она не устанавливала зрительный контакт с собеседниками, не использовала указательный жест и не интересовалась игрушками. Ее реакции были маловыразительны, а любые просьбы девочка игнорировала.

Врачи пришли к выводу, что у ребенка задержка психоречевого развития с аутистическими чертами поведения.

«Однако в связи с макроцефалией, диспластичными ногтевыми пластинками и стигмами дисэмбриогенеза (высокий выступающий лоб, запавшая сглаженная переносица, широкие крылья носа) у ребенка была заподозрена синдромальная патология. Мы направили маленькую пациентку на консультацию к генетику и генетическое обследование, результаты которого выявили мутацию в гене PTEN, на основании чего был установлен диагноз „Синдром Коудена первого типа“», — пояснила заместитель директора по клинико-организационной работе НИКИ детства, невролог Лолита Пак.

Данную патологию выявляют у одного человека из миллиона. Ее особенность — бесконтрольное деление и рост клеток, что приводит к развитию множественных доброкачественных опухолей.

Юной пациентке составили специальную программу диспансеризации, а родителям порекомендовали пройти генетическое обследование.

    Пока ничего не найдено

    Задизайнено в Студии Артемия Лебедева Информация о проекте