Генетическая рулетка. Как банки спермы распространяют редкие мутации среди детей
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNS82LzAxLmpwZw.webp?w=1920)
Редкую генетическую мутацию обнаружили у 23 детей, появившихся на свет благодаря анонимному донору из датского банка спермы. Она способствует развитию рака в молодом возрасте. Почему такое стало возможным, как проверяют поставщиков биологического материала и почему «массовые доноры» опасны, узнал 360.ru.
Донор с генетическим сбоем
Внимание на два редких случая синдрома Ли-Фраумени, который проявляется в развитии злокачественных новообразований из-за мутации гена TP53, обратила внимание доктор наук и биолог-онкогенетик из Университета Руана Эдвиж Каспер. В ходе общения с семьями пациентов она выяснила, что у детей общий отец — донор из датского банка спермы.
Журналисты французского издания Le Figaro и британского The Guardian ознакомились с ее докладом и провели совместное расследование в котором выяснили, что всего от донора родились 67 детей. Мутация гена передалась 23 из них, а у 10 появились злокачественные опухоли.
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNS82LzVfQ0dFMGdCVi5qcGc.webp?w=1920)
В пресс-службе датского банка заявили, что все доноры проходят тщательный медицинский осмотр, включая тестирование на генетические и инфекционные заболевания. Но снизить риски в данном случае невозможно.
«У каждого человека около 20 000 генов, и с научной точки зрения невозможно обнаружить патогенные мутации, если мы не знаем, что ищем», — пояснили в организации.
Каспер призвала ограничить количество детей от доноров биологического материала. Действующая в Европейском союзе норма разрешает банкам спермы использовать каждую дозу для организации 75 зачатий. Специалист подчеркнула, что такой высокий уровень создает искусственные риски распространения генетических заболеваний среди следующих поколений.
Недостаточная проверка доноров
Носителями какого-то количества наследственных болезней являются все люди, но у подавляющего большинства они никак не проявляются. Об этом 360.ru заявил врач-генетик и член Европейского общества генетики человека Александр Резник.
Если у одного из родителей есть генетическое заболевание, то шанс того, что оно проявится у ребенка составляет 2%. Но если одинаковые мутации есть у матери и отца, то риск возникновения заболевания у ребенка повышается до 25%.
«В идеальном мире, было бы здорово, чтобы все проходили максимальное и комплексное обследование. Но на сегодняшний день единого регламента проверки доноров репродуктивного материала нет ни в одной стране мира», — подчеркнул Резник.
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNS82LzRfN2h3VE5wdS5qcGc.webp?w=1920)
Генетик пояснил, что банки, собирающие генетический материал, самостоятельно определяют количество обследований, которые должен пройти донор. Каждый случай рассматривается индивидуально.
«По действующим рекомендациям, доноры должны пройти анкетирование, предоставить семейный анализ и сдать кариотип (анализ набора 23 пар хромосом — прим. ред.), который позволяет исключить наличие генетических перестроек, которые не связаны с риском наследственных болезней», — перечислил Резник.
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNS82LzJfV3pnWjFxdi5qcGc.webp?w=1920)
Центры сбора биоматериала иногда предоставляют донорам различные программы обследования для оценки, какие наследственные заболевания и генетические нарушения у них есть, чтобы понимать, с какими реципиентами их нельзя сводить. Но это не обязательное правило, поэтому все подобные организации действуют по-разному.
Недостаточный объем обследования доноров не считается нарушением, потому что нет установленных регламентов. Поэтому возможны любые казусы. Мы не знаем, сколько людей носит мутации генов, которые пока еще «не выстрелили».
Александр Резник
Врач-генетик и член Европейского общества генетики человека
Резник отметил, что по-хорошему, все доноры должны проходить углубленные исследования и кариотипирование и, по возможности, так как она есть не во всех центрах, проверку генов, чтобы минимизировать риск передачи болезни детям.
Чем опасно отсутствие генетической проверки доноров спермы?
Обратившаяся в банк спермы жительница Челябинска родила дочку со спинальной мышечной атрофией (СМА). Это редкое генетическое заболевание, которое разрушает нервные клетки, управляющие мышцами. Специалисты гарантировали клиентке, что все доноры прошли углубленные проверки на наследственные заболевания, поэтому ребенок родится здоровым.
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNS82LzAwMC5qcGc.webp?w=1920)
Но в ходе дальнейшей проверки выяснилось, что у матери и неизвестно отца оказалась одинаковая генетическая мутация, вызывающая СМА. При этом ни у мужчины, ни у женщины заболевание никак не проявилось, но из-за совпадения двух мутировавших генов пострадал ребенок.
Генетическая проверка донора и реципиента могла помочь избежать такой ситуации.
Кто такие «массовые доноры» и чем они опасны
В апреле Национальная организация гинекологии и акушерства Нидерландов объявила, что не менее 85 мужчин стали «массовыми донорами» спермы. Каждый из них стал отцом не менее 40 детей.
Эту ситуацию назвали медицинской катастрофой. Основатель фонда Stichting Donorkind Тис ван дер Меер, который помогает выросшим детям находить отцов-доноров заявил, что как минимум у трех тысяч жителей Нидерландов есть по 25 и больше единокровных братьев и сестер.
Для 18-миллионной страны это очень большой показатель. Дер Меер отметил, что в будущем большинству жителей перед свадьбой или началом романтических отношений придется сдавать ДНК-тесты, чтобы не допустить кровосмешения.
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNS82LzNfeHNCazVueS5qcGc.webp?w=1920)
Ранее суд Нидерландов выдал официальный запрет 41-летнему музыканту Джонатану Джейкобу Мейеру сдавать донорскую сперму. Он считается биологическим отцом 600 детей по всему миру.
При обращении в банки спермы артист скрывал от сотрудников, что уже сдавал биологический материал, а также лгал бездетным парам, которые обращались к нему за услугами.
В число «массовых доноров» вошел и основатель мессенджера Telegram Павел Дуров, который в июле 2024 года объявил, что узнал о существовании более 100 своих биологических детей в 12 странах мира.
Он пояснил, что 15 лет назад по просьбе бездетного друга сдал сперму в клинике и услышал от руководителя, что его гражданский долг — делиться своим биоматериалом, чтобы помогать парам, неспособным зачать. Дуров не уточнил, проходил ли он обследование своих генов на предмет мутаций перед сдачей спермы.
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNS82LzIwMjUwNjAxLWdhZi1yazY4LTA2My5qcGc.webp?w=1920)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNS82LzIwMjQwMTEwLWdhZi11MzktMTM2MC5qcGc.webp?w=1920)
:format(webp)/aHR0cHM6Ly94bi0tODBhaGNubGhzeGoueG4tLXAxYWkvbWVkaWEvbXVsdGltZWRpYS9tZWRpYWZpbGUvZmlsZS8yMDE0LzEyLzExLzE3LmpwZw.webp?w=1920)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNS82LzdnOWE2MDMwLndlYnA.webp?w=1920)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNC81L2ltYWdlLTIwMjQtMDUtMjYtMTc1MjEwLmpwZw.webp?w=1920)
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNS82LzE3OTY0MzcxMzctMC0xNzYtMzAxNS0xODcyLTE5MjB4MTA4MC04MC0wLTAtMGRkZjdjOGU2MGI2ZDMyM2IwZDY1MTc4ZWE3MGQ1MjMuanBn.webp?w=1920)