Школа пациентов по фенилкетонурии состоялась в НИКИ детства

В 1960‑х годах американский врач Роберт Гатри разработал тест по капле крови из пятки новорожденного, который стал прорывом в профилактической педиатрии. Сегодня благодаря скринингу удается своевременно выявлять фенилкетонурию — состояние, при котором организм не способен усваивать аминокислоту фенилаланин из белковой пищи. Это дает детям шанс на полноценную жизнь и позволяет избежать тяжелых поражений центральной нервной системы.

Для маленьких пациентов провели комплексную диспансеризацию в рамках Орфанного дня. Ребята прошли обследование у окулиста, невролога, эндокринолога, кардиолога, гастроэнтеролога, генетика и врача ультразвуковой диагностики.

Для родителей в это время представили разработку НИКИ детства — паспорт орфанного пациента. В ближайшее время его планируют внедрить в клиническую практику: документ должен помочь оптимизировать маршрутизацию и контроль состояния детей на всех этапах лечения. Президент АНО помощи пациентам с фенилкетонурией и головными болями «Доверие и Дело» Елена Балабанова подчеркнула важность этого инструмента и необходимость системной поддержки семей.

Главный врач НИКИ детства Евгения Павлова отметила, что залог успешной компенсации редких заболеваний — непрерывный, доверительный и открытый диалог между врачами и семьями пациентов. О современных терапевтических стратегиях и методах долгосрочного мониторинга рассказали заведующая Медико‑генетическим центром НИКИ детства Анастасия Потапкина и заведующая генетическим отделением МКНЦ имени А. С. Логинова Елена Шестопалова.

Пока взрослые обсуждали клинические вопросы, дети участвовали в мастер‑классе. С ребятами работал профессиональный медицинский клоун: он применял методики арт‑терапии и игротерапии, чтобы снизить уровень стресса и создать комфортную атмосферу.