Петербург стал первым российским городом, запустившим проект по раннему выявлению СМА
Успех программ по раннему выявлению СМА у новорожденных отметили в НИИ имени Отта
Санкт-Петербург – первый город в России, который запустил программу по раннему выявлению спинальной мышечной атрофии (СМА) у новорожденных. По информации представителей НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, за первый месяц работы генетики обследовали 110 младенцев и выявили двух носителей этого опасного заболевания, написал «Петербургский дневник».
Исследования этой болезни ведутся в НИИ имени Отта с 1998 года. Именно здесь генетики в 2020 году разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого месяц назад и запустили пилотный скрининг.
«Наша оригинальная методика позволяет обнаружить заболевание путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями, более надежная и экономичная в сравнении с зарубежными аналогами. В случае успешной реализации пилотного проекта существующая стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти в два раза, что позволит масштабировать скрининг, охватив как можно большее число новорожденных», — сообщил заведующий лабораторией молекулярной генетики Антон Киселев.
Программа Петербурга по скринингу этой болезни будет передана в другие российские регионы. До конца 2021 года ее запустят в пяти федеральных территориях.