Невролог Александра Анатольевна Смирнова: «Страх перед диагнозом СМА отнимает время у ребенка»

— Какова статистика по спинальной мышечной атрофии в Московской области?

— В регистре Московской области — 106 детей со СМА. Из них 23 ребенка находятся на так называемой доклинической (досимптомной) стадии. Это ребята, у которых заболевание выявили благодаря неонатальному скринингу, за исключением одного ребенка — сибса (сестры или брата) ранее выявленного на скрининге малыша. У них сейчас нет клинических проявлений болезни.

Если говорить о тех, у кого болезнь проявилась клинически: 35 пациентов с первым типом СМА (самый тяжелый, проявляется до шести месяцев); 32 — со вторым (заболевание дебютирует с 6 до 18 месяцев жизни, дети могут сидеть, но не могут ходить самостоятельно); 16 — с третьим (признаки заболевания появляются после 18 месяцев жизни, некоторые из пациентов потеряли способность ходить из-за сложного пути постановки диагноза, более позднего выявления и как следствие более позднего начала терапии).

— С января 2023 года в России новорожденных проверяют на СМА. Но как быть родителям тех детей, которые родились до этого? Стоит ли им сдавать генетический тест превентивно?

— Если в семье никто не болел СМА, бежать и сдавать тесты всем детям, наверное, не нужно. Совсем другая ситуация, если в семье уже есть такой ребенок. В нашей практике был случай: у новорожденного на скрининге подтвердилось заболевание. Мы настоятельно рекомендовали проверить старшую дочь, рожденную до 2023 года. Проверили — и у нее тоже обнаружили СМА! Счастье в том, что болезнь у нее нашли до появления первых симптомов. Мы сможем  вовремя начать лечение, предотвратив инвалидизацию.

— Вы сталкиваетесь с тем, что родители отказываются от обследования старших детей?

— К сожалению, да, и это огромная проблема. Когда я информирую семьи о необходимости проверить братьев и сестер больного ребенка, часто натыкаюсь на глухую стену. Сначала я недоумевала, а потом начала деликатно разговаривать с мамами и папами. Выяснилось, что ими движет банальный страх: они боятся услышать страшный диагноз снова.

Мы постоянно работаем с такими родителями, объясняем: когда появятся первые признаки болезни, исправить ситуацию полностью будет невозможно.

— Почему так важно успеть начать лечение до первых симптомов?

— СМА — это генетическое заболевание, при котором из-за поломки гена SMN1 не вырабатывается белок, отвечающий за выживаемость мотонейронов — клеток спинного мозга, управляющих мышцами. Появление первых симптомов (слабости, утомляемости) означает, что около 70% мотонейронов безвозвратно погибли. Лекарство может спасти оставшиеся 30% клеток и остановить прогрессирование заболевания, но оно не способно воскресить погибшие нейроны.

Время — главный фактор. Ребенок, получивший терапию на досимптомной стадии, развивается как абсолютно здоровый. Ребенок, начавший лечиться на фоне развернутой клинической картины, навсегда останется с неврологическим дефицитом.

— Можно ли по первым признакам понять, как будет развиваться СМА?

— Чем раньше дебютирует болезнь, тем тяжелее она протекает. При первом типе симптомы видны в первом полугодии жизни, и без лечения такие дети раньше не доживали и до двух лет, погибая от дыхательной недостаточности.

Важнейший фактор — количество копий гена SMN2, гена-двойника. Он пытается подстраховать сломанный ген и тоже вырабатывает нужный белок, но в 95% случаев этот белок нефункциональный. Однако чем больше у ребенка копий этого гена-двойника, тем больше «правильного» белка удается накопить и тем мягче протекает заболевание. Всего же на тяжесть течения влияют более ста сопутствующих факторов.

— На какие тревожные звоночки нужно обратить внимание родителям детей, не прошедших скрининг?

— В первую очередь жалобы ребенка на то, что он быстро устает по сравнению со сверстниками. Родителям часто кажется, что их чадо бегает как обычно. Но когда смотришь наметанным врачебным взглядом, то видишь, что это не бег, а имитация. Ребенок совершает характерные движения, но его стопы полностью от пола не отрываются.

Второй маркер — трудности при подъеме или спуске по лестнице. Ребенок держится за перила, ему тяжело дается каждая ступенька.

Третье — проблемы со вставанием с пола. На ранних этапах ребенок начинает вставать, «взбираясь по себе», как по лесенке — опираясь руками на собственные голени, колени, бедра. На более поздних стадиях он без посторонней опоры встать с пола вообще не может.

— Бывают ли случаи экстремально поздней диагностики СМА?

— Да, буквально этим летом к нам попал 17-летний парень, которому только в этом году поставили СМА. Его бабушка вспоминала, что ребенок жаловался на повышенную утомляемость еще в детском саду, в шесть лет. К нам он поступил, когда уже не мог самостоятельно встать с пола — только у опоры. Мы экстренно оформили документы, он начал получать терапию, способность передвигаться мы ему сохраним. Но то, что уже утрачено за 10 лет прогрессирования болезни, вернуть невозможно.

— Как сегодня устроен путь семьи из Московской области, заподозрившей СМА? Молекулярно-генетическая диагностика доступна обычному человеку?

— Генетическая диагностика СМА в нашей стране вполне доступна. В Московской области вся система четко отлажена. У нашего НИКИ детства есть прекрасный генетический центр в Мытищах.

Алгоритм следующий: если вы заметили у ребенка мышечную слабость, изменение походки или утомляемость, идите к детскому неврологу и просите направление к генетику. Там же организуют забор крови методом сухих пятен и отправят материал на исследование. Если диагноз подтвердят, генетики перенаправят семью ко мне в неврологическое отделение.

Как только ребенок попадает в наши руки, мы оперативно собираем пакет документов и подаем заявление в фонд «Круг добра». Вся основная бюрократическая нагрузка ложится на врача, от родителей требуется минимум усилий.

«Круг добра» закупает три вида терапии, и препаратами в Московской области обеспечены практически все.

— Меняет ли терапия качество жизни детей с заболеванием?

— Колоссально! У меня есть потрясающие примеры. Девочка со вторым типом СМА, которая по всем законам медицины должна была только сидеть, на фоне пероральной терапии сама пошла! По сути, лекарство изменило ее тип заболевания на более легкий.

Несколько детей смогли полностью отказаться от аппаратов неинвазивной вентиляции легких. А мама одной нашей девочки, которая круглосуточно находится на ИВЛ и гастростоме, рассказывала, что благодаря терапии дочка теперь может дольше обходиться без аппаратного дыхания, что позволяет спокойно ее  искупать.

Помните: страх перед диагнозом отнимает у ребенка самое ценное — время. Не бойтесь обследоваться, бойтесь опоздать.