Точный диагноз сразу после рождения. На какие шесть болезней начнут обследовать младенцев
:focal(0.64:0.61):format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi84LzIwMjYwNjIxLWdhZi11MDMtMDY5X3g2UWV5U2cuanBn.webp?w=1920)
В России расширяют программу неонатального скрининга: новорожденных начнут тестировать на шесть новых тяжелых генетических заболеваний. Что изменится для родителей — выяснил 360.ru.
Почему включат еще шесть болезней
Об изменениях в программе неонатального скрининга РИА «Новости» рассказала замглавы Минздрава Евгения Котова.
По ее словам, в последующие годы список пополнят:
- Болезнь Помпе;
- Мукополисахаридоз первого типа;
- Болезнь Гоше;
- Болезнь Ниманна-Пика типа А/В;
- Миодистрофия Дюшенна;
- Болезнь Краббе.
Врач-педиатр Юлия Сиверцова в беседе с 360.ru сообщила, что перечисленные недуги считаются очень редкими и передаются по наследству.
Их особенность в том, что они проявляются спустя какое-то время после рождения ребенка. Как правило, когда диагноз выставят, у ребенка уже происходят какие-то необратимые процессы во внутренних органах.
В качестве примера педиатр привела болезнь Гоше. При этой редкой патологии ребенку не хватает определенного фермента, из-за чего в клетках накапливаются жировые вещества. Это приводит к увеличению печени и селезенки, проблемам с кровью и болям в костях.
«При таком состоянии накопление этих жировых веществ происходит медленно. Изменения в печени, селезенке, крови — тоже. И что самое тяжелое при таких заболеваниях, так как они очень редкие, то врачи, педиатры, неонатологи при обследовании ребенка не думают вообще о наличии таких болезней», — отметила Сиверцова.
:format(webp)/aHR0cHM6Ly94bi0tODBhaGNubGhzeGoueG4tLXAxYWkvbWVkaWEvbXVsdGltZWRpYS9tZWRpYWZpbGUvZmlsZS8yMDIzLzA3LzEyL2ZvdG9fa29uc3RhbnRpbl9zZW1lbmV0cy0wNzU5LmpwZw.webp?w=1920)
По этой причине важно сразу диагностировать заболевания, чтобы уже знать о них и предпринимать определенные меры.
«Обследование поможет вовремя назначать терапию и в дальнейшем ребенку вести полноценный образ жизни», — уточнила собеседница 360.ru.
Что делать после постановки диагноза
Врач объяснила, что добавленные в программу скрининга патологии являются неизлечимыми, но их диагностика поможет спасти здоровье ребенка.
«Практически при всех этих болезнях, если вовремя не диагностировать и не начать лечить, не применять терапию, то происходят изменения даже в психике ребенка. То есть он становится психически неполноценным, а здесь при правильном лечении ребенок вести будет нормальный образ жизни», — заключила она.
В случае, если диагноз ребенка подтвердится, специалист посоветовала родителям следовать рекомендациям своего педиатра.
«Стоит такое лечение миллионы. Когда такие дети на учете, им фонды помогают. Таких детей мало, их берут просто на лечение государство и благотворительные организации», — добавила Сиверцова.
Она также отметила, что расширение скрининговой программы не повлияет на процедуру анализа крови. У младенца один раз возьмут образец и проверят на различные патологии, в том числе и на шесть редких болезней.