В России младенцев начнут обследовать на два новых заболевания
РИА «Новости»: младенцев с 1 апреля начнут обследовать на два новых заболевания
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8yLzIwMjQwMjIxLWdhZi11NTUtMTE5MC5qcGc.webp?w=1920)
С 1 апреля в России расширят неонатальный скрининг: новорожденных начнут проверять еще на два редких наследственных заболевания — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом РИА «Новости» сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев.
По его словам, ранняя диагностика позволит выявлять эти заболевания на самых ранних стадиях, вовремя начинать лечение и снижать риск тяжелой инвалидизации. Адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена жиров и их накоплением в тканях, а дефицит декарбоксилазы приводит к тяжелому недостатку ключевых нейромедиаторов — серотонина, дофамина и адреналина.
Сейчас расширенный неонатальный скрининг охватывает 36 заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Анализ проводится по капле крови из пятки — в первые двое суток жизни, а у недоношенных детей дополнительно на седьмые сутки.
В перспективе программу продолжат расширять. Министр здравоохранения Михаил Мурашко ранее сообщал, что в скрининг планируют включить еще два заболевания. Также глава ведомства сообщил, что с 2026 года в России расширят бесплатную помощь для беременных. Впервые по полису ОМС станет доступен неинвазивный пренатальный скрининг для женщин со средним и высоким риском хромосомных аномалий у плода. Новые меры направлены на раннее выявление возможных заболеваний и повышение качества медицинской помощи для матерей и детей.