Генетик Захаржевская объяснила, что при синдроме кошачьего крика наблюдается задержка развития
Синдром кошачьего крика — это редкое генетическое заболевание, связанное с потерей участка пятой хромосомы. Подробнее рассказала генетик Наталья Захаржевская в беседе с «Известиями».
По ее словам, заболевание встречается примерно у одного из 15–50 тысяч новорожденных, чаще у девочек. Характерный крик младенцев, напоминающий мяуканье, обусловлен особенностями строения гортани.
У детей с синдромом могут наблюдаться задержка развития, низкий мышечный тонус, сложности с кормлением, а также внешние признаки — маленький размер головы, широко расположенные глаза и низко поставленные уши. В некоторых случаях выявляются врожденные пороки сердца и нарушения слуха. Диагноз обычно ставят после рождения и подтверждают генетическими исследованиями.