Врач Серова посоветовала при наследственных заболеваниях в семье консультироваться с генетиком до беременности

По словам врача, консультация генетика рекомендована каждой паре, но есть ситуации, когда она необходима. Специалист изучит семейный анамнез, оценит вероятность наследственных заболеваний и определит дальнейшую тактику обследования.

Если у будущих родителей или их близких родственников диагностированы генетические заболевания, врожденные пороки развития или другие состояния с наследственной природой, это повод обратиться к генетику до беременности. Если предыдущая беременность завершилась рождением ребенка с генетической болезнью, перед следующим зачатием желательно выяснить причину произошедшего.

Повторные выкидыши или замершие беременности могут быть связаны с генетикой. После нескольких репродуктивных потерь может потребоваться консультация специалиста.

Если будущие родители являются родственниками, выше вероятность, что оба окажутся носителями одной и той же редкой рецессивной мутации. Генетическое консультирование помогает оценить потенциальные риски. С возрастом женщины увеличивается вероятность некоторых хромосомных нарушений у плода. Возраст мужчины также может влиять на отдельные генетические риски.

Если попытки ЭКО не привели к беременности, эмбрионы прекращают развитие на ранних стадиях или не происходит имплантация, причиной могут быть хромосомные аномалии. Генетик помогает выявить скрытые нарушения и может рекомендовать преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ).

Объем обследования зависит от конкретной ситуации: иногда достаточно консультации и анализа семейного анамнеза, а в других случаях специалист назначает определенные генетические исследования.