Ученые открыли ген наследственной слепоты
Группа ученных совместно с российскими специалистами выявили ген, мутации в котором объясняют наследственную слепоту. До этого дня генетические причины его возникновения в 24% случаев оставались неизвестны.
Речь идет о причинах возникновения наследственной оптической нейропатии Лебера. Это редкое заболевание, приводящее к полной потере зрения, сообщила газета «Известия».
Ученым удалось выяснить, что нарушение зрения может развиваться из-за мутации в гене DNAJC30. Исследования показали, что среди россиян носителей этого гена больше, чем в других странах.
«Представьте ботинок со шнурками. Именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки изнашиваются, и их нужно вовремя менять», — пояснила старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова» Полина Цыганкова.
Она отметила, что белок DNAJC30 ответственен за своевременную смену «шнурков» в митохондриальном «ботинке».
Тем не менее нейропатия Лебера встречается у одного из 30 тысяч человек. Средний возраст начала болезни — 28 лет. У мужчин она проявляется в пять раз чаще, чем у женщин.
Теперь, когда известны причины, можно будет точнее диагностировать заболевание. А в будущем специалисты смогут создать от него лекарство.