Ученые обнаружили стойких к смертельным заболеваниям людей-мутантов

Ученые из Нью-Йоркского медицинского центра Маунт-Синай провели исследования геномов 500 тысяч случайных людей.

Среди них оказались тринадцать человек, имеющих серьезные генетические мутации, которые должны были привести к летальному исходу этих "супергероев" еще в детстве. По предположению ученых, у таких людей есть еще более редкая мутация, позволяющая нейтрализовать смертельное отклонение. Об этом сообщили РИА Новости.

Согласно материалам научного журнала Nature Biotechnology, изначально эксперимент проводился для того, чтобы выявить в каких генах проявляется мутация при заболевании человеком одним из 584 генетических расстройств. 874 гена каждого участника эксперимента проверялись на наличие мутаций. Оказалось, что 13 участников имеют 100% показатель смертельных отклонений. Однако эти люди живы и здоровы. 

Ученые предполагают, что еще более редкая мутация блокирует появление у данной группы людей смертельных заболеваний.

Научная находка может помочь исследователям выявить более эффективные средства для лечения тяжелых генетических заболеваний. К таким заболеваниям относятся муковисцидоз, вызывающий проблемы с органами дыхания, разные аутоиммунные заболевания и вирусы, тормозящие умственное и физическое развитие человека. На данный момент у ученых нет средств лечения такого рода заболеваний.

К сожалению, исследователям не удалось связаться ни с одним из 13 участников эксперимента с редчайшим генотипом.  

Ранее сообщалось, что ученым из Московского государственного университета имени Ломоносова удалось доказать, что что Т-кадгерин, кодируемый геном CDH13, оказывает существенное влияние на процессы развития ишемической болезни сердца.

Это поможет в дальнейшем прогнозировать на ранних стадиях развитие атеросклероза. Читать далее>>