Сотрудники МГНЦ выявили 121 патогенный вариант в 29 различных генах у пациентов с первичной цилиарной дискинезией
Специалисты Медико-генетического научного центра имени Бочкова обнаружили 121 патогенный вариант в 29 различных генах у российских пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Это наследственное заболевание дыхательной системы, которое может маскироваться под бронхит у детей, сообщило «Газете.Ru» Минобрнауки РФ.
Первичная цилиарная дискинезия является вторым по распространенности наследственным заболеванием дыхательной системы после муковисцидоза. Оно развивается из-за генетических мутаций, вызывающих неправильное развитие клеточных ресничек и жгутиков дыхательных путей. Нормальное функционирование ресничек важно для очищения дыхательных путей, а также для правильного расположения органов грудной клетки и брюшной полости, поэтому у половины пациентов органы располагаются зеркально.
Люди с первичной цилиарной дискинезией часто страдают от бронхитов, отитов, пневмонии, заложенности носа и полипов. Без точного диагноза они не получают необходимого лечения, поэтому выявление генетических причин заболевания имеет огромное значение для предоставления эффективной медицинской помощи.