Российские ученые нашли новое генетическое смертельное заболевание

Новое генетическое заболевание, при котором дети доживают только до трех лет, открыла якутский генетик, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" Северо-Восточного университета имени Аммосова, Надежда Максимова, сообщил журнал "Огонек".

"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию", - сказала Максимова.

Ученая до этого уже открыла две генетические болезни: в 2005 году - SOPH-синдром и  в 2010 году - "якутский синдром низкорослости". 

Ранее сообщалось, что прошло масштабное исследование по расшифровке геномов тысячи человек разных национальностей - 1000 Genomes Project. В ходе работы ученым удалось осуществить расшифровку гораздо большего числа геномов благодаря новейшим технологиям, ускоряющим работу. Читать далее>>