Генетик Захаржевская отметила, что наследственные мутаций становятся причиной рака груди в 10-15% случаев
Ведущий генетик лаборатории «Гемотест» Наталья Захаржевская в беседе с RT сообщила, что наследственные генетические мутации могут быть выявлены задолго до появления болезни и что в 10–15% случаев они связаны с раком молочной железы (РМЖ).
По словам эксперта, РМЖ — одна из самых распространенных онкопатологий у женщин. Опухоль может долго не проявлять себя, поэтому ее иногда называют «дремлющим врагом». Для ее обнаружения важны регулярные УЗИ и маммография.
Генетик подчеркнула, что болезнь возникает из-за сбоя в работе клеток, вызванного мутациями. Если эти «поломки» передаются по наследству, риск развития заболевания значительно повышается.
Современные генетические исследования позволяют узнать о носительстве опасных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 еще до появления первых симптомов. При оценке индивидуального риска РМЖ также проверяют гены CHEK2, ATM и PALB2.
Раннее выявление риска позволяет совместно с врачом выбрать оптимальную профилактическую тактику. Но важно помнить, что мутация не является прямым показанием к операции, и все решения принимаются только после консультации со специалистами.
Если у пациента обнаруживают мутации, врач может рекомендовать генетическое тестирование членам семьи, так как мутации могут передаваться от родителей к детям, повышая риск развития РМЖ у близких родственников, подчеркнула Захаржевская.