Ребенка с редким генетическим заболеванием спасли в НИКИ детства
:format(webp)/aHR0cHM6Ly9zdG9yYWdlLjM2MC5ydS9hcnRpY2xlcy9pbWFnZS8yMDI1LzYvYXJ0aWNsZXNpbWFnZTIwMjU2bXl0aXNjaGktbmlraS1kZXRzdHZhLTAwMDA1LTEtYWNlNXluaS5qcGc.webp?w=1920)
В Научно-исследовательском клиническом институте детства спасли 10-летнего мальчика с редким генетическим заболеванием. Ребенок поступил с жалобами на ограниченную подвижность левых конечностей и задержку моторного развития.
Первоначально у мальчика диагностировали последствия перинатального поражения центральной нервной системы с исходом в детский церебральный паралич. Однако внимательные врачи обратили внимание на незначительное повышение печеночных ферментов и других показателей в анализах. Это стало поводом для углубленного обследования.
«Несмотря на типичную клиническую картину ДЦП, врачи отделения заподозрили у ребенка редкое (орфанное) заболевание — прогрессирующую миодистрофию Дюшенна/Беккера (ПМДД) и направили кровь пациента на проведение молекулярно-генетического обследования», — пояснила заместитель директора по клинико-организационной работе института, доктор медицинских наук Лолита Пак.
Генетический анализ подтвердил опасения — у ребенка выявили мутацию в гене DMD, характерную для тяжелого заболевания. Это редкий случай ранней диагностики: обычно миодистрофию Дюшенна/Беккера обнаруживают в возрасте около пяти лет, когда болезнь активно прогрессирует.
Специалисты НИКИ детства подчеркивают важность «орфанной настороженности» у врачей. Даже незначительное повышение фермента креатинфосфокиназа у мальчиков с двигательными нарушениями должно стать поводом для генетического тестирования.
Ранняя диагностика позволяет вовремя начать терапию, которая способна значительно улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
:format(webp)/aHR0cHM6Ly9zdG9yYWdlLjM2MC5ydS9hcnRpY2xlcy9pbWFnZS8yMDI1LzYvYXJ0aWNsZXNpbWFnZTIwMjU2aW1nLTE4MzYtZ29vYWg5eC5qcGVn.webp?w=1920)
:format(webp)/aHR0cHM6Ly9zdG9yYWdlLjM2MC5ydS9hcnRpY2xlcy9pbWFnZS8yMDI1LzYvYXJ0aWNsZXNpbWFnZTIwMjU2NTM4ODg0MDUyNTUyNTgwNjEyNi1xdGdodmJkLmpwZw.webp?w=1920)
:format(webp)/aHR0cHM6Ly9zdG9yYWdlLjM2MC5ydS9hcnRpY2xlcy9pbWFnZS8yMDI1LzYvcGxqYXpoX0xiYzJ5dVAuanBn.webp?w=1920)
:format(webp)/aHR0cHM6Ly9zdG9yYWdlLjM2MC5ydS9hcnRpY2xlcy9pbWFnZS8yMDI1LzYvMTEyMjkxMDE4Ni0wLTAtMzA3Mi0xNzI4LTE5MjB4MC04MC0wLTAtNGYyM2QzM2EyN2QyY2YzNzdiZjliNWE3Njc1NjVmZDVfR2tTRXNsci5qcGc.webp?w=1920)
:format(webp)/aHR0cHM6Ly9zdG9yYWdlLjM2MC5ydS9hcnRpY2xlcy9pbWFnZS8yMDI1LzYvYXJ0aWNsZXNpbWFnZTIwMjU2aW1nLTIwMjUwNjI5LTE2NTg1NS01NDMtZHdyNnh1ci5qcGc.webp?w=1920)
:format(webp)/aHR0cHM6Ly9zdG9yYWdlLjM2MC5ydS9hcnRpY2xlcy9pbWFnZS8yMDI1LzYvYXJ0aWNsZXNpbWFnZTIwMjU2cGhvdG8tNTQxMTI2OTk0ODU1MjExNDc0Ni15LXRxeGdteDUuanBn.webp?w=1920)