Подмосковный врач Мартынович объяснила, как выявляют редкие болезни у детей
:format(webp)/YXJ0aWNsZXMvaW1hZ2UvMjAyNi8xMC8xNTI2NTYyNjE4Mi1lMTc3MDk4Nzg2OTgyMV9mdVBkNW1mLnBuZw.webp?w=1920)
Регулярные обследования помогают контролировать состояние детей с редкими заболеваниями и вовремя корректировать лечение. О важности диспансерного наблюдения рассказали специалисты НИКИ детства в рамках недели информирования о профилактических осмотрах. Сейчас под наблюдением института находятся около трех тысяч пациентов с орфанными патологиями.
Как пояснила заведующая кабинетом орфанных заболеваний, доктор медицинских наук, профессор Наталья Мартынович, такие болезни могут затрагивать сразу несколько систем организма. Поэтому к обследованию при необходимости привлекают до десяти специалистов, в том числе для выявления сопутствующих нарушений и выбора подходящей тактики помощи.
«Под наблюдением специалистов института находятся около трех тысяч пациентов с редкими заболеваниями. Мультидисциплинарный подход в нашем проекте диспансеризации критически важен: орфанные патологии нередко затрагивают сразу несколько систем организма, а у ребенка могут быть и сопутствующие нарушения, не связанные с основным диагнозом», — сказала она.
Обратиться к педиатру стоит, если ребенок плохо набирает вес, быстро устает, отстает в речевом или двигательном развитии, испытывает трудности с координацией, часто падает или имеет нарушения мышечного тонуса. Эти симптомы не обязательно указывают на редкую патологию, но требуют оценки врача.
При наличии показаний педиатр направляет пациента в специализированный кабинет. Там определяют дальнейший план обследования, который может включать молекулярно-генетические исследования.
Специалисты также уделяют внимание поддержке родителей: объясняют назначение обследований, разбирают результаты и обсуждают дальнейшие действия.