Аспирант из Пущина получил стипендию президента за разработку нейросетей для генной диагностики

По словам Никиты, эти алгоритмы пока нельзя напрямую использовать в больницах, но ученые надеются, что через десять лет они станут важным инструментом для врачей и помогут выявлять редкие болезни на ранних стадиях.

Сейчас главная проблема заключается в том, что современные модели хорошо предсказывают опасность мутаций в общем, но не могут точно определить, как изменение гена повлияет на клетки конкретной ткани, например мышечной.

Тем не менее, эти методы уже приносят пользу. В одном из последних исследований Никита с коллегами с помощью нейросетей нашли среди миллионов вариантов генов те, что связаны с редким пороком сердца — двустворчатым аортальным клапаном. Это приближает появление методов ранней диагностики и лечения.

Современный биоинформатик — это специалист на стыке двух наук, говорит Никита. Он понимает и лабораторные эксперименты, и алгоритмы, основанные на машинном обучении. Нейросети не заменяют классические методы генетического анализа, а дополняют их, помогая быстро проверять большие объемы генетических данных.