Ребенка с редким генетическим заболеванием спасли в НИКИ детства

При рождении у ребенка обнаружили гипотиреоз — заболевание, при котором снижаются функции щитовидной железы. Задержку роста с диагнозом не связывали, поскольку юный пациент получал лечение.

«К осмотру ребенка подключилась команда эндокринологов. Сразу же наши специалисты обратили внимание на внешние особенности пациента: короткую шею, лунообразное лицо, Х-образные ноги, брахидактилию — аномально короткие пальцы рук. Кроме того, при сжатии кулака были абсолютно сглажены четвертый и пятый пястно-фаланговые суставы, не образовывались бугорки косточек», — пояснила директор института Нисо Одинаева.

Медики заподозрили у пациента болезнь Олбрайта — редкую наследственную патологию, которую выявляют у одного человека на миллион.

Из-за невосприимчивости тканей организма к паратиреоидному гормону нарушается обмен фосфора и кальция, а впоследствии происходит поражение костной системы.

«Болезнь сопровождается задержкой физического и умственного развития, остеопорозом, образованием кальцинатов в органах, в том числе головном мозге, в тканях и сосудах, а также переломами и деформацией костей. Мы провели ребенку все необходимые исследования, результаты которых подтвердили предполагаемый диагноз», — рассказала врач-эндокринолог Джульетта Мкртычева.

Специалисты отметили, что диагноз поставили вовремя, поэтому серьезных осложнений в будущем у мальчика не будет. Он уже находится дома. Ему прописали диету и прием необходимых препаратов.